Slechtwerkende aminozuren bij baby’s

De twintig aminozuren, waarvan 9 niet door het lichaam zelf worden aangemaakt, maar moeten worden opgenomen via de voeding, zijn betrokken bij de spijsvertering. Zij vormen de bouwstenen van eiwitten en worden daarnaast ook omgezet in belangrijke moleculen in het lichaam zoals hormonen en neurotransmitters. Nadat ze hun rol in het lichaam hebben vervuld, worden de aminozuren afgebroken waarbij de afvalstoffen ammoniak, kooldioxide en water.

De aandoeningen die van invloed zijn op de werking van de aminozuren bij het spijsverteringsstelsel kunnen leiden tot ernstige verschijnselen die voornamelijk voorkomen bij baby’s. Een aandoening als deze leidt namelijk tot een ophoping van de afvalstoffen die ontstaan bij de afbraak van aminozuren door het lichaam. Deze ophoping zou normaal door het lichaam moeten worden afgevoerd, maar wordt in dit geval in het bloed opgehoopt.

Om deze reden worden bij pasgeborenen vaak tests uitgevoerd om aan te tonen of de baby hier last van heeft of niet. Er wordt een urinetest gedaan en een bloedtest afgenomen om te verifiëren of het kind te maken heeft met slecht functionerende aminozuren in het spijsverteringsstelsel. Beide tests kunnen door een arts snel en gemakkelijk worden uitgevoerd.